Expresión de búsqueda: DONOHUE SYNDROME 
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Descriptor Inglés:   Donohue Syndrome 
Descriptor Español:   Síndrome de Donohue 
Descriptor Portugués:   Síndrome de Donohue 
Sinónimos Inglés:   Leprechaunism
Leprechaunisms
Mendenhall Syndrome
Pineal Hyperplasia, Insulin-Resistant Diabetes Mellitus, And Somatic Abnormalities
Rabson Mendenhall Syndrome
Rabson-Mendenhall Syndrome
Syndrome, Donohue
Syndrome, Mendenhall
Syndrome, Rabson-Mendenhall  
Categoría:   C05.660.207.325
C16.131.077.313
C16.320.215
C18.452.394.750.654
C19.246.537
Definición Inglés:   Rare autosomal recessive syndrome of extreme insulin resistance due to mutations in the binding domain of INSULIN RECEPTOR. Clinical features include severe intrauterine and postnatal growth restriction, characteristic dysmorphic FACIES; HIRSUTISM; VIRILIZATION; multiple endocrine abnormalities, and early death. 
Relacionados Inglés:   Insulin Resistance
Receptor, Insulin
 
Nota Histórica Inglés:   2010 
Calificadores Permitidos Inglés:  
BL blood CF cerebrospinal fluid
CI chemically induced CL classification
CO complications DI diagnosis
DG diagnostic imaging DH diet therapy
DT drug therapy EC economics
EM embryology EN enzymology
EP epidemiology EH ethnology
ET etiology GE genetics
HI history IM immunology
ME metabolism MI microbiology
MO mortality NU nursing
PS parasitology PA pathology
PP physiopathology PC prevention & control
PX psychology RT radiotherapy
RH rehabilitation SU surgery
TH therapy UR urine
VE veterinary VI virology
Número del Registro:   53496 
Identificador Único:   D056731 

Ocurrencia en la BVS: 		 

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